我國正研究女性乳腺癌基因圖譜

    唾液取樣進行基因檢測，可發現自己有無攜帶乳腺癌易感基因——BRCA1和BRCA2，并結合生活方式和飲食習慣等評估乳腺癌風險。中國婦女發展基金會女性腫瘤預防基金正與國內30多家**醫院合作，為國內萬名女性免費測試與乳腺癌發生*為相關的基因突變點，希望建立中國女性特有的乳腺癌基因圖譜。

易感基因突變更易患乳腺癌

    近年來中國乳腺癌發病愈演愈烈，數據顯示，全球每18秒就有一位女性被確診為乳腺癌。而在中國，近十年來乳腺癌發病率增長37%，乳腺癌事實上已經成為城市中死亡率*高、增長*快的癌癥。

    上世紀90年代，科學家發現了兩種直接與遺傳性乳腺癌相關的易感基因，簡稱為BRCA1和BRCA2。BRCA1和BRCA2有害突變可以通過父親或母親遺傳下來。父母一方攜帶突變，任一子女都有50%的可能性遺傳突變。在整體人群中，女性一生患乳腺癌的風險為12%，而攜帶BRCA1突變的女性的患癌風險高出5~6倍以上，攜帶BRCA2比例為4倍以上。

    如何知道自己有沒有發生這些基因突變呢?吐口水就可檢測出來。專家介紹，只需采集2毫升的唾液細胞，就可以對BRCA1、BRCA2這兩個基因進行多達1.6萬個位點的全長檢測，獲得準確度99.95%以上的檢測結果。

    而這樣的基因檢測和我們常見的乳腺癌體檢又是什么關系呢?

    根據美國NCCN腫瘤臨床指引，普通人群建議從40歲開始進行一年一次的乳腺鉬靶檢查，而檢測出基因突變的高危人群則完全不一樣，從25歲開始就要進行乳腺核磁共振或者鉬靶，到30歲開始每年進行鉬靶+核磁共振聯合檢查。

    近日成立的乳腺癌防治聯盟提出了“精準預防”的四部曲：**是基因檢測，準確解析遺傳風險；二是評估問卷，**測評生活和環境風險包括家族因素、過往病史、**因素、飲食因素等；三是體檢建議，根據基因檢測和風險評估的結果，給出個性化的影像檢查和專科檢查建議;四是健康指導，由專科醫生給出日常生活健康指導。

建立萬名女性參與的基因圖譜

    中國婦女發展基金會女性腫瘤預防基金主任沈天宇介紹，該基金正牽頭開展中國女性特有的乳腺癌基因圖譜科研項目。項目將在國內30多家**醫院展開，這些醫院分布在國內不同地區，包括東北、西北、華南、華中、東南沿線，計劃收集萬名女性的基因檢測樣本，通過大數據分析和樣本研究，*后得到整個中國女性特有的基因圖譜完善計劃。項目預計兩到三年完成，參與的女性都可免費進行基因檢測。