近年來，隨著人類基因組學的發(fā)展，越來越多的**基因組生物標記物及其檢測方法相繼涌現(xiàn)。**基因組學已成為指導臨床個體化用藥、評估嚴重****反應發(fā)生風險、指導新藥研發(fā)和評價新藥的重要工具。

    為進一步提高臨床實驗室開展**代謝酶和**靶點基因檢測技術(shù)，以及腫瘤個體化用藥基因檢測技術(shù)的規(guī)范化水平，國家衛(wèi)生計生委個體化醫(yī)學檢測技術(shù)專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制定了《**代謝酶和**作用靶點基因檢測技術(shù)指南(試行)》和《腫瘤個體化**檢測技術(shù)指南(試行)》，并于7月29日正式發(fā)布。

    《**代謝酶和**作用靶點基因檢測技術(shù)指南(試行)》主要內(nèi)容包括**代謝酶和**作用靶點基因檢測分析前、分析中和分析后的質(zhì)量保證規(guī)范，旨在為臨床檢驗實驗室進行**代謝酶和**靶點基因檢測的質(zhì)量保證提供全過程動態(tài)指導。

    目前，美國食品**管理局已批準在140余種**的藥品標簽中增加**基因組信息，涉及的**基因組生物標記物達42個。此外，部分行業(yè)指南也將部分非FDA批準的生物標記物及其特性(如MGMT基因甲基化)的檢測列入**的**指南。**反應相關基因及其表達產(chǎn)物的分子檢測是實施個體化****的前提。

    藥理學與遺傳學結(jié)合的關鍵環(huán)節(jié)包括**代謝動力學(PK)和**效應動力學(PD)兩方面。PK主要是定量研究**在生物體內(nèi)吸收、分布、代謝和排泄規(guī)律，側(cè)重于闡明**的體內(nèi)過程;PD主要研究**對機體的作用、作用規(guī)律及作用機制，其內(nèi)容包括**與作用靶位之間相互作用所引起的生化、生理學和形態(tài)學變化，側(cè)重于解釋**如何與作用靶點發(fā)生作用。

    對**代謝酶和**靶點基因進行檢測可指導臨床針對特定的患者選擇合適的**和給藥劑量，實現(xiàn)個體化用藥，從而提高****的有效性和**性，防止嚴重****反應的發(fā)生。

    另外，腫瘤的個體化**基因檢測已在臨床廣泛應用，實現(xiàn)腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規(guī)范化，是一項意義重大的緊迫任務，《腫瘤個體化**檢測技術(shù)指南(試行)》則進一步提高了腫瘤個體化用藥基因檢測技術(shù)的規(guī)范化水平。

    該指南從診斷項目的科學性、醫(yī)學實驗室檢測方法的準入、樣本采集至檢測報告發(fā)出的檢測流程、實驗室質(zhì)量保證體系四個方面展開了相關論述，使臨床醫(yī)生能夠了解所開展檢測項目的臨床目的、理解檢測結(jié)果的臨床意義及對**的作用;醫(yī)學實驗室為患者或臨床醫(yī)護人員提供及時、準確的檢驗報告，并為其提供與報告相關的咨詢服務。檢測技術(shù)的標準化和實驗室準入及質(zhì)量保證對臨床和醫(yī)學實驗室提出了具體的要求，以*大程度地保證檢測結(jié)果的準確性。